Att kartlägga sitt DNA och skräddarsy sina barn

Jag gil­lar att för­stå hur min kropp fun­kar. Det är där­för jag har varit för­söks­per­son i medi­cinska stu­dier, det är där­för jag för­sö­ker hitta de bästa sät­ten att mäta allt jag kan. När jag fick chan­sen att kart­lägga mitt DNA var valet enkelt.

Nu är labb­tes­terna klara. Det var med skräck­blan­dad för­tjus­ning jag klic­kade mig in på resul­ta­ten för min nedärvda risk för hudcan­cer, Alzheimers, Parkinsons och dr Houses favo­rit­sjuk­dom: sar­ko­i­dos. Under den här pro­ces­sen har jag vid många till­fäl­len tänkt på fil­men “Gattaca”

Ethan Hawke i Gattaca

Gattaca är en fram­tids­vi­sion inbäd­dad i sex­tio­tals­mi­ni­ma­lis­tisk sci­ence fiction-estetik. Dess namn kom­mer från ett ana­gram av de fyra bok­stä­verna GATC (en av fyra baser i levande orga­nis­mers DNA, alla våra gener består av två av dessa bok­stä­ver). I Gattaca finns två vari­an­ter av män­ni­skor: de som fötts som det slump­mäs­siga resul­ta­tet av ett sam­lag och de som desig­nats gene­tiskt att få de bästa möj­liga egenskaperna.

Du kan redan idag gå till fer­ti­li­tets­kli­ni­ker som låter dig välja bar­nets kön. Minst en har öppet dekla­re­rat att man även arbe­tar fram meto­der för att låta för­äld­rar välja uti­från gener som påver­kar ögon­färg, hår­färg och andra fak­to­rer. Det, till­sam­mans med fak­tu­met att man redan idag kän­ner till kopp­lingar mel­lan spe­ci­fika gener och icke-verbal IQ (vil­ket är snar­likt Mensas defi­ni­tion på intel­li­gens) gör det lätt att se en värld som i Gattaca:

23andme refe­re­rar till våra 23 kro­mo­som­par och är nam­net på en tjänst som kart­läg­ger ditt DNA. För 207 dol­lar plus frakt¹ får du ett test­kit med bud, som du sedan budar till­baka med DHL. Testkitet består i prin­cip av retur­för­pack­ning, ett prov­rör och instruk­tio­ner. Du fyl­ler prov­rö­ret med saliv, och när du stänger det blan­das det med ett ämne som hjäl­per till att bevara provet.

Provrör från 23andme

Det mest dra­ma­tiska är fak­tiskt påsen som pro­vet först läggs i, innan det läggs i DHL-kuvertet. Den inter­na­tio­nella sym­bo­len för smittäm­nen ser jag mest annars i fil­mer och på sjukhus.

Testkit från 23andme, redo att stop­pas i DHL-kuvert och skic­kas tillbaka

Sex vec­kor efter att du budat över pro­vet har du ditt DNA kart­lagt och peda­go­giskt upp­lagt i 23andme:s webb­tjänst. Det är nu det spän­nande börjar.

Testet redo­vi­sar resul­tat i två huvudområden:

hälsa

• dise­ase risk (vilka sjuk­do­mar du gene­tiskt löper högre eller lägre risk att utveckla)
• car­rier sta­tus (huruvida du är bärare av gene­tiska mar­kö­rer för ärft­liga sjuk­do­mar com t ex cys­tisk fibros)
• drug response  (hur din kropp kla­rar och han­te­rar olika typer av mediciner)
• egen­ska­per (t ex ögon­färg, hår­typ, chans att bli 100 år gammal)
• health labs (olika uträk­ningar base­rat på ditt DNA och under­sök­ningar bland 23andme:s medlemmar)

släkt/arv

• mater­nal line (vil­ken Haplogrupp din bio­lo­giska moders gener tillhör)
• pater­nal line (samma som ovan fast för den bio­lo­giska fadern)
• rela­tive fin­der (hitta andra med­lem­mar som kart­lagt sitt DNA och som du är släkt med)
• ancestry pain­ting (hur stora delar av dina kro­mo­so­mer som kom­mer från olika geo­gra­fiska regioner)
• glo­bal simi­la­rity (hur lik du är genom­snitt­liga per­so­ner från olika världsdelar)
• ancestry labs (olika uträk­ningar base­rat på ditt DNA och under­sök­ningar bland 23andme:s medlemmar)

Jag gil­lar trans­pa­rens och har berät­tat det mesta om mig själv. Att dela med mig av mina DNA-sekvenser känns fullt logiskt. Jag är med­ve­ten att det i vissa fall, till exem­pel av för­säk­rings­bo­lag, skulle kunna använ­das mot mig. Jag ser fram mot att i så fall ta det till en rätts­lig instans, eftersom jag tror att en publik debatt kring DNA och vad som är tillå­tet och inte behövs.

Släkt/arv
Om vi bör­jar med släkt/arv så är det mest kuri­osa. Inget av det här var läs­kigt att få reda på, och myc­ket är över­kurs. Visst är det kul att veta att min mam­mas gener kom­mer från haplo­grupp J1c som är 38 000 år gam­mal, medan min pap­pas kom­mer från en betyd­ligt yngre grupp, R1a1a, som “bara” är 12 000 år gam­mal. Men vad ska jag göra med denna kunskap?

Min mam­mas haplo­grupp, J1c, är 38 000 år gammal

Likaså är det med de övriga delarna under släkt/arv. Det är nog bara Sverigedemokraterna och deras geli­kar som gläds åt att jag är 100% europé (eller kanske inte, med tanke på att jag inte är straight). Den här kun­ska­pen är dock lite rele­vant eftersom jäm­fö­rel­serna när det gäl­ler hälsa ofta hand­lar om sta­tis­tiska under­sök­ningar på större eller mindre befolkningsgrupper.

Ancestry pain­ting från 23andme. Jag är tyd­li­gen 100% europé.

“Relative fin­der” var den enda som kanske var rele­vant här. Enligt den har jag 22 fyr­män­ningar (kusi­ner i tredje led) som finns på 23andme. Här finns också en möj­lig­het att se gene­tiska släk­tingar som är när­mare än tre­män­ning. Det är dock något du aktivt måste välja, eftersom det finns en risk att släk­tingar du inte visste att du hade kan avslö­jas (tänk otro­hets­af­fä­rer hos föräldrar/farföräldrar t ex).

Hälsa
Om släkt/arv mest var kuri­osa var det här desto mer intres­sant och läs­kigt. Jag hade redan från bör­jan bestämt mig för att jag ville veta allt. Är jag gene­tiskt pre­dis­po­ne­rad för en hög can­cer­risk kan jag välja att göra mer fre­kventa kon­trol­ler rela­te­rade till just den can­cer­ty­pen. Löper jag hög risk att få Parkinsons är det bättre att jag vet det nu. Pensionssparande känns inte spe­ci­ellt pri­o­ri­te­rat om jag löper risk att dö ung. Oavsett vad för­änd­ras inte fak­tu­met att jag har pre­dis­po­si­tion för vissa saker av att jag vet det. Jag har full respekt för att många väl­jer att inte veta, och det har även 23andme. Viss infor­ma­tion, fram­för allt de som även påver­kar andra, är dold och krä­ver ett aktivt val från dig för att avslö­jas. Det gäl­ler till exem­pel ris­ken för Alzheimers, Parkinsons och huruvida man har vari­an­ter av den aggres­siva cancer-gen som mar­kant ökar ris­ken för bröst­can­cer hos kvin­nor och prosta­tacan­cer hos män. Jag valde att klicka fram dem, och just de klic­ken var de läs­ki­gaste av dem alla.

“Disease risk” lis­tar huruvida du löper högre, mindre eller genom­snitt­lig risk att drab­bas av vissa sjuk­do­mar. Det är base­rat på mängdstu­dier och sta­tistik, och lägre risk inne­bär inte att man är immun lik­som högre risk inte auto­ma­tiskt inne­bär att man får sjuk­do­men ifråga. Det jag egent­li­gen ser är hur säker forsk­ningen på områ­det är, genom­snitt­lig risk att drab­bas och min risk. Till exem­pel löper en genom­snitt­lig europé 27,2% risk att få för­maks­flim­mer, medan min risk är 41,6%.

Mina resul­tat ger mig uppen­bar­li­gen ökad risk för för­maks­flim­mer, pso­ri­a­sis, reu­ma­toid artit, Crohns och strup– och magcan­cer. Psoriasis debu­te­rar oftast innan man fyllt 30, vil­ket egent­li­gen bara läm­nar för­maks­flim­mer och artrit. Nåt att hålla koll på, uppenbarligen.

Listning över vilka sjuk­do­mar jag gene­tiskt löper högre risk för.

Tittar man på lis­tan över sjuk­do­mar jag löper lägre risk än genom­snit­tet att få känns det som ett rätt­vist byte; Alzheimers, dia­be­tes, malignt mela­nom och kro­nisk njur­svikt. De här är lis­tade på samma sätt, den genom­snitt­liga ris­ken för en europé och min risk.

Sjukdomar jag löper lägre risk än en genom­snitts­per­son att få

Klickar jag in mig på ett resul­tat får jag dju­pare infor­ma­tion kring sjuk­do­men i fråga: för­kla­ringar på vad sjuk­do­men inne­bär, hur den utveck­las, hur jag even­tu­ellt kan före­bygga den, hur min risk är uträk­nad och vilka gener som berörs och vilka stu­dier som lig­ger bakom. Så här ser det ut när jag klic­kar in mig på Alzheimers:

Djupare infor­ma­tion kring Alzheimers på 23andme

Ungefär lika­dant ser det ut när jag kol­lar min “car­rier sta­tus”, alltså huruvida jag är bärare av gener för ärft­liga sjuk­do­mar man kan spåra. Skillnaden är att det här redo­vi­sas huruvida jag bär på gen­mu­ta­tio­nen i fråga eller inte. Det här kan också visa att jag bär på en ärft­lig sjuk­dom som kan debu­tera senare i livet (till exem­pel prostata– eller bröstcancer).

“Carrier sta­tus”, vilka gener för ärft­liga sjuk­do­mar jag bär på

Ett klick på någon av sjuk­do­marna ger även här dju­pare infor­ma­tion kring sjuk­do­men, men istäl­let för att visu­a­li­sera ris­ken redo­görs min bärarstatus:

Min bärarsta­tus för Gauchers sjukdom

“Drug response” är ganska använd­bar ifall jag skulle bli sjuk och behöva någon av medi­ci­nerna som listas där. Till exem­pel kan jag se att jag inte är över­käns­lig mot Abacavir (en bromsme­di­cin mot HIV) , att jag inte till­hör dem som har för­bätt­rade chan­ser att svara bra på anti­de­pres­siva medel och att jag bry­ter ner kof­fein snabbt.

23andme:s list­ning över hur jag sva­rar på vissa mediciner

Just infor­ma­tio­nen om kof­fe­i­net är det enda som är aktu­ellt för mig just nu. Förmodligen är det också anled­ningen till att jag kan dricka en stor latte vid nio­ti­den på kväl­len och ändå somna som en stock. Koffein ökar inte ris­ken för hjärt­at­tack för per­so­ner med mina gener. Så här ser det ut när jag klic­kar mig in på koffein-metabolisering:

Det här kan man utläsa ur mitt DNA om koffeinmetabolisering

För mig som gil­lar kuri­osa och för­stå hur min kropp fun­kar var sista delen, “Traits”, den med mest godis. Jag har all­tid trott att jag är immun mot “vin­ter­kräk­sju­kan” då jag ald­rig haft den, men det är jag inte. Jag är inte hel­ler resi­stent mot HIV, där­e­mot är ris­ken lägre att jag blir smit­tad med lepra. Min gene­tik gör att jag bättre läm­par mig som sprin­ter än mara­ton­lö­pare (vil­ket väl stäm­mer med min fysik). Episodiskt minne, icke-verbal IQ, läs­för­måga, inlär­nings­för­måga och huruvida man nyser av starkt ljus (fotisk reflex) är andra saker som 23andme kan läsa ut ur generna.

Egenskaper utlästa ur mitt DNA

Den jag dock blev gla­dast för var “long­e­vity”, möj­lig­he­ten att leva tills man blir 100. Jag har ökad chans tack vare mina gener. Så här ser det ut när man klic­kar in sig på en spe­ci­fik rap­port i lis­tan över egenskaper

23andme om mina chan­ser att bli 100 år uti­från mitt DNA

Avslutningsvis kan man säga att det var läs­ki­gare än jag trodde att sitta fram­för rap­por­ten och läsa ut den. Samtidigt tror jag att det här är nöd­vän­digt, och kom­mer att bli allt van­li­gare i fram­ti­den. Genom att vara med­vetna om vilka ris­ker våra gener ökar och mins­kar kan vi göra mer infor­me­rade val kring vår livs­stil. Och till sist är det vad som spe­lar roll: vad vi gör med den lott vi dra­git i det gene­tiska lot­te­riet. Det finns få garan­tier och det mesta kan påver­kas i hög grad av mil­jön och hur vi lever. Medicinen kan ännu inte för­klara var­för placebo-effekten fun­ge­rar: vil­jan är ibland mäk­ti­gare än pillret.

¹99 dol­lar för test-kit + 108 dol­lar (9 dol­lar i måna­den) för webb­tjäns­ten. Frakten är drygt 72 dol­lar för första kitet och 45 dol­lar för ytter­li­gare kit. Går man ihop fem per­so­ner får man frakt för dryg 50 dol­lar per per­son. Fraktkostnaden inklu­de­rar både frakt av test­kit till dig, och frakt från dig till lab­bet med DHL. Full disclo­sure: jag hann beställa under en drive där 23andme gav test­kit gra­tis mot att man teck­nade sig för ett årsabonnemang.

Jag gil­lar att för­stå hur min kropp fun­kar. Det är där­för jag har varit för­söks­per­son i medi­cinska stu­dier, det är där­för jag för­sö­ker hitta de bästa sät­ten att mäta allt...

Tagged as: 23andme, 23andme.com, dna, dna-test, gattaca, gener, kromosomer